Schwangerschaftsdiagnostik

Fetale Gendiagnostik aus mütterlichem Blut

Bei dieser Untersuchung wird das Blut der Muter nach Hinweisen auf Chromosomenstörungen wie zum Beispiel Trisomie 21 (Down-Syndrom) untersucht. Hierbei können auch geschlechtschromosomale Erkrankungen (Fehlverteilung der beiden Geschlechtschromosomen  X, Y) erkannt werden. Der Test kann bei Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche befinden. Die Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen.

Nackenfaltenmessung (Nackentransparenz, NT)

Mit der Nackentransparenzmessung kontrolliert man durch Ultraschall die Nackenfaltendicke des Babys. Wenn sich dort mehr Flüssigkeit als üblich befindet, kann das auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hindeuten, zum Beispiel Down-Syndrom. Der Test wird meist zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und häufig mit einer Untersuchung des mütterlichen Bluts verknüpft. Schwangere erfahren dabei allerdings nur, wie hoch ihr Risiko für ein Baby mit einer Chromosomenstörung ist. Der Test kann Hinweise auf eine Fehlbildung geben. Ist das Risiko erhöht, bringt eine diagnostische Methode wie Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Untersuchung des Mutterkuchengewebes) Gewissheit. Die Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen.

Fehlbildungsschall (ab der 12. SSW)

Mit dem Fehlbildungsschall werden die kindlichen Organe durch Ultraschall auf etwaige Fehlbildungen beurteilt.

Ersttrimester-Diagnostik in der 12. bis 14. SSW

  • Bestimmung von Blutwerten (ß-HCG, PAPP-A) bei der Mutter
  • Alter der Mutter

Diese drei Faktoren geben Auskunft über das statistische Risiko für ein Down-Syndrom (Trisomie 21). Es ist eine vorgeburtliche Beratung, die es den Eltern erleichtert, sich gegebenenfalls für bzw. gegen eine Chromosomenanalyse (invasive Diagnostik) mittels Fruchtwasserpunktion zu entscheiden.

Dopplersonographie

Die Untersuchung ist eine spezielle Form des Ultraschalls, mit der man den Blutfluss in den kindlichen und mütterlichen Gefäßen beurteilen kann. Gemessen wird der Blutfluss zur Gebärmutter sowie der Blutfluss in den Gefäßen der Plazenta oder Mutterkuchen (Nabelschnur und im Bereich des kindlichen Kopfes und der kindlichen Hauptschlagader).

Durchführen sollte man diese Untersuchung, wenn der Verdacht besteht, dass das Kind eine Mangelversorgung erfährt. Dies kann bei verschiedenen Erkrankungen, wie z. B. Bluthochdruck der Mutter, notwendig werden.

Bestätigt sich ein Verdacht, sollte die Doppleruntersuchung regelmäßig wiederholt werden, um einer Mangelversorgung des Kindes frühzeitig entgegen zu wirken.

3D-/4D-Sonographie

Die 3D-Darstellung baut auf der üblichen zweidimensionalen Bildentstehung im Ultraschall auf. Durch ein Computerprogramm werden die Bildebenen addiert, es resultiert plastische Darstellung, z. B. des Gesichtes und der Extremitäten. Im Falle des 4D-Ultraschalls geht dieser Bildaufbau so schnell, dass bewegte Bilder im so genannten Real-Time-Verfahren resultieren.

Der beste Zeitpunkt für eine dreidimensionale Darstellung ist die 26. bis 30. Schwangerschaftswoche.

Diese Untersuchung ist keine von den gesetzlichen Versicherungen übernommene Leistung. Sie gilt als individuelle Gesundheitsleistung (IGEL) für die Sie selbst bezahlen müssen.

Kindliches Herzecho

Dies ist eine spezielle Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens, bei der alle Herzklappen und alle zuführenden und abführenden großen Gefäßen überprüft werden.

Was ist eine invasive Methode?

Hierbei versteht man die direkte Entnahme von Gewebe bzw. Fruchtwasser.

Choriozottenbiopsie

Untersuchung des Mutterkuchengewebes ab der 11. Schwangerschaftswoche, die bereits zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft angewendet werden kann als die Fruchtwasseruntersuchung. Sie dient dem vorgeburtlichen (=pränatalen) Nachweis einiger chromosomal bedingter Besonderheiten und einiger Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind und wird am häufigsten über die Bauchwand durchgeführt.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Bei dieser Methode entnimmt man mittels einer Nadel über die Bauchdecke Fruchtwasser aus der Fruchthöhle des Kindes. Die dort befindlichen Zellen des Kindes können später im Labor auf Chromosomenunregelmäßigkeiten untersucht werden.

Allerdings kann es auch bei dieser Methode zu Komplikationen wie Infektion oder Fehlgeburt kommen (ca. bis 1 %).